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        S E Q . C N – 基 因 行 業 領 航 新 媒 體 您 好 ， 歡 迎 訪 問 本 站 ！ 登 錄 注 冊 留 言 友 情 鏈 接 返 回 舊 版 首 頁 科 研 資 訊 人 物 政 策 產 業 課 程 腫 瘤 精 準 診 療 基 于 跨 平 臺 D N A 甲 基 化 的 A I 模 型 涵 蓋 人 類 所 有 器 官 可 識 別 超 1 7 0 種 腫 瘤 類 型 ， 包 括 腦 腫 瘤 F D A 批 準 首 個 用 于 阿 爾 茨 海 默 病 輔 助 診 斷 的 血 液 檢 測 L u m i p u l s e G 適 用 于 年 齡 在 5 5 歲 及 以 上 、 表 現 出 阿 爾 茨 海 默 病 體 征 和 癥 狀 患 者 的 疾 病 相 關 淀 粉 樣 斑 塊 的 早 期 檢 測 迄 今 最 大 的 C 反 應 蛋 白 G W A S 分 析 ！ 沈 思 鵬 / 陳 峰 團 隊 揭 示 新 的 C R P 遺 傳 關 聯 中 科 大 / 阿 里 巴 巴 等 團 隊 開 發 綜 合 性 生 物 醫 學 預 測 和 風 險 評 估 模 型 U K B M D R M F 覆 蓋 1 5 6 0 種 疾 病 ！ G e n o m e B i o l ｜ 南 開 大 學 陳 盛 泉 團 隊 提 出 可 解 釋 的 單 細 胞 染 色 質 可 及 性 數 據 細 胞 類 型 自 動 注 釋 框 架 — — M I N G L E 科 研 2 0 2 5 0 6 1 6 0 N a t C a n c e r | 涵 蓋 人 類 所 有 器 官 ！ 基 于 跨 平 臺 D N A 甲 基 化 的 A I 模 型 可 識 別 超 1 7 0 種 腫 瘤 類 型 ， 包 括 腦 腫 瘤 科 研 2 0 2 5 0 6 1 3 0 G e n o m e B i o l | 基 于 單 細 胞 和 批 量 轉 錄 組 學 擴 展 人 類 蛋 白 編 碼 基 因 的 全 基 因 組 表 達 圖 譜 ， 涉 及 所 有 主 要 組 織 和 器 官 科 研 2 0 2 5 0 6 1 1 0 E S H G 年 會 新 生 兒 罕 見 病 篩 查 新 進 展 ： G e n e r a t i o n S t u d y 報 告 首 批 基 因 測 序 結 果 ， 1 m l 血 液 檢 測 8 0 0 0 多 種 蛋 白 質 科 研 2 0 2 5 0 6 0 6 0 更 多 置 頂 推 薦 的 文 章 最 新 文 章 G e n o m e B i o l ｜ 南 開 大 學 陳 盛 泉 團 隊 提 出 可 解 釋 的 單 細 胞 染 色 質 可 及 性 數 據 細 胞 類 型 自 動 注 釋 框 架 — — M I N G L E 戴 勝 科 研 2 0 2 5 0 6 1 6 M I N G L E 融 合 了 對 比 學 習 與 圖 神 經 網 絡 進 行 細 胞 拓 撲 建 模 ， 并 創 新 性 地 引 入 凸 包 識 別 策 略 與 互 信 息 解 釋 機 制 ， 顯 著 提 升 了 稀 有 及 新 型 細 胞 類 型 識 別 能 力 與 模 型 可 解 釋 性 。 
 N a t C a n c e r | 涵 蓋 人 類 所 有 器 官 ！ 基 于 跨 平 臺 D N A 甲 基 化 的 A I 模 型 可 識 別 超 1 7 0 種 腫 瘤 類 型 ， 包 括 腦 腫 瘤 戴 勝 科 研 2 0 2 5 0 6 1 3 該 研 究 提 出 的 跨 平 臺 、 基 于 D N A 甲 基 化 的 機 器 學 習 框 架 c r o s s N N ， 使 開 發 快 速 、 有 彈 性 、 可 解 釋 和 準 確 的 癌 癥 診 斷 成 為 可 能 。 
 c r o s s N N 簡 單 且 可 解 釋 ， 可 以 使 用 來 自 不 同 平 臺 的 D N A 甲 基 化 譜 對 實 體 瘤 進 行 即 時 分 類 ， 并 在 精 度 、 簡 便 性 以 及 計 算 需 求 … G e n o m e B i o l | 基 于 單 細 胞 和 批 量 轉 錄 組 學 擴 展 人 類 蛋 白 編 碼 基 因 的 全 基 因 組 表 達 圖 譜 ， 涉 及 所 有 主 要 組 織 和 器 官 白 云 科 研 2 0 2 5 0 6 1 1 研 究 團 隊 利 用 單 細 胞 轉 錄 組 測 序 和 批 量 轉 錄 組 測 序 ， 擴 展 了 涉 及 所 有 主 要 人 體 組 織 和 器 官 中 蛋 白 質 編 碼 基 因 的 全 基 因 組 資 源 。 
 E S H G 年 會 新 生 兒 罕 見 病 篩 查 新 進 展 ： G e n e r a t i o n S t u d y 報 告 首 批 基 因 測 序 結 果 ， 1 m l 血 液 檢 測 8 0 0 0 多 種 蛋 白 質 陳 初 夏 科 研 2 0 2 5 0 6 0 6 在 精 準 醫 學 時 代 ， 隨 著 高 通 量 測 序 技 術 的 迅 速 發 展 ， 新 生 兒 基 因 組 測 序 逐 漸 成 為 全 球 罕 見 病 早 期 發 現 的 新 方 向 。 
 對 于 新 生 兒 中 難 以 通 過 常 規 方 法 及 時 識 別 的 罕 見 遺 傳 病 ， 基 因 組 測 序 有 助 于 從 基 因 層 面 全 面 篩 查 可 能 的 病 因 。 
 在 近 日 召 開 的 2 0 2 5 年 歐 洲 人 類 遺 傳 學 … 因 美 納 發 布 突 破 性 算 法 P r o m o t e r A I ， 加 速 獲 得 罕 見 病 診 斷 洞 察 戴 勝 產 業 , 科 研 2 0 2 5 0 6 0 4 全 新 人 工 智 能 算 法 首 次 大 規 模 實 現 對 人 類 基 因 組 非 編 碼 區 域 中 致 病 性 調 控 遺 傳 變 異 的 準 確 解 析 因 美 納 擴 展 臨 床 腫 瘤 學 產 品 組 合 ， 樹 立 全 新 診 療 標 準 ， 加 速 精 準 治 療 可 及 白 云 產 業 2 0 2 5 0 5 2 9 因 美 納 公 司 宣 布 擴 展 腫 瘤 臨 床 產 品 組 合 ， 推 出 全 新 解 決 方 案 以 推 動 精 準 腫 瘤 學 的 發 展 ， 進 一 步 提 升 診 療 標 準 。 
 R e g e n e r o n 將 以 2 . 5 6 億 美 元 收 購 2 3 a n d M e ， 加 強 基 因 指 導 的 研 究 和 藥 物 開 發 戴 勝 產 業 2 0 2 5 0 5 2 6 R e g e n e r o n 已 贏 得 2 3 a n d M e H o l d i n g C o . 的 競 爭 性 拍 賣 ， 將 以 約 2 . 5 6 億 美 元 的 價 格 收 購 這 家 消 費 級 基 因 檢 測 先 驅 公 司 的 幾 乎 所 有 資 產 。 
 正 式 獲 批 上 市 ！ F D A 批 準 首 個 用 于 阿 爾 茨 海 默 病 輔 助 診 斷 的 血 液 檢 測 陳 初 夏 產 業 2 0 2 5 0 5 1 9 美 國 食 品 和 藥 物 管 理 局 （ F D A ） 批 準 了 首 個 輔 助 診 斷 阿 爾 茨 海 默 病 的 血 液 檢 測 產 品 L u m i p u l s e G p T a u 2 1 7 / ? A m y l o i d 1 4 2 P l a s m a R a t i o 。 
 N a t C o m m u n | 迄 今 最 大 的 C 反 應 蛋 白 G W A S 分 析 ！ 沈 思 鵬 / 陳 峰 團 隊 揭 示 新 的 C R P 遺 傳 關 聯 白 云 科 研 2 0 2 5 0 5 0 6 南 京 醫 科 大 學 沈 思 鵬 副 教 授 、 陳 峰 教 授 團 隊 利 用 來 自 英 國 生 物 銀 行 （ U K B ） 和 T O P M e d 項 目 的 數 據 ， 進 行 了 一 項 大 規 模 的 基 于 多 祖 先 測 序 的 C R P G W A S 分 析 ， 研 究 結 果 在 美 國 A l l o f U s 項 目 數 據 中 進 行 了 獨 立 的 外 部 驗 證 。 
 N a t C o m m u n | 覆 蓋 1 5 6 0 種 疾 病 ！ 中 科 大 / 阿 里 巴 巴 等 團 隊 開 發 綜 合 性 生 物 醫 學 預 測 和 風 險 評 估 模 型 U K B M D R M F 白 云 科 研 2 0 2 5 0 4 3 0 中 國 科 學 技 術 大 學 團 隊 、 阿 里 巴 巴 團 隊 聯 合 美 國 北 卡 羅 來 納 大 學 團 隊 ， 通 過 整 合 來 自 英 國 生 物 銀 行 的 多 模 態 數 據 ， 提 出 了 可 預 測 和 評 估 1 5 6 0 種 疾 病 健 康 風 險 的 綜 合 框 架 U K B M D R M F 。 
 文 章 導 航 1 2 … 3 2 6 下 一 頁 《 臨 床 基 因 組 測 序 解 讀 與 報 告 專 家 共 識 》 發 布 熱 門 標 簽 2 0 1 9 n C o V c f D N A C R I S P R C S C O c t D N A D N A F D A I l l u m i n a N G S 臨 床 臨 床 應 用 臨 床 試 驗 乳 腺 癌 人 工 智 能 免 疫 治 療 全 基 因 組 測 序 華 大 基 因 華 大 智 造 單 細 胞 單 細 胞 測 序 基 因 檢 測 基 因 測 序 基 因 突 變 基 因 編 輯 大 數 據 收 購 新 型 冠 狀 病 毒 測 序 中 國 測 序 周 報 液 體 活 檢 生 物 信 息 學 生 物 標 志 物 甲 基 化 癌 癥 癌 癥 早 篩 精 準 醫 療 結 直 腸 癌 罕 見 病 肺 癌 腫 瘤 融 資 診 斷 轉 錄 組 預 測 高 通 量 關 于 S E Q . C N S E Q . C N 基 因 行 業 領 航 新 媒 體 ? 2 0 1 5 s e q . c n , A l l R i g h t s R e s e r v e d . 中 科 國 測 （ 北 京 ） 科 技 有 限 公 司 ? 版 權 所 有 ? 京 I C P 備 1 7 0 5 0 7 6 5 號 1 客 服 郵 箱 ： i n f o @ s e q . c n 　 | 　 官 方 微 信 ： s e q 1 1 4 ? 關 注 S E Q . C N 微 信 公 眾 號 按 文 章 類 型 進 行 搜 索 文 章 畫 廊 視 頻 分 享 到 微 信 朋 友 圈 打 開 微 信 ， 點 擊 底 部 的 “ 發 現 ” 使 用 “ 掃 一 掃 ” 即 可 將 網 頁 分 享 至 朋 友 圈 。 
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